Navegando por Autor "Diniz, Ramon Varella"

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    Molecular Markers for Thyroid Cancer Diagnosis: Insights from MAPK Pathway Gene Expression Analysis
    (MDPI) Pupin, Breno; Diniz, Ramon Varella; Costa, Maricilia Silva; Chagas, Maurilio José; Santos, André Bandiera de Oliveira; Canevari, Renata de Azevedo
    Background and Objectives: Thyroid cancer is the prevailing endocrine malignancy, with incidence growing over the last decades in the world. The current diagnostic techniques often yield inconclusive results, emphasizing the need for more effective diagnostic ap- proaches. Molecular profiling emerges as a promising avenue for carcinoma differentiation, offering precise insights to guide patient selection for surgical intervention. This study aimed to identify molecular markers in thyroid cancer through the expression analysis of genes within the MAPK pathway, aiming to enhance the sensitivity and specificity of carcinoma diagnosis. Methods: Through a comparative analysis of malignant and benign thyroid samples, we identified 46 genes of the MAPK pathway that exhibited differential expression by PCR array analysis. Results: Validation through RT-qPCR and in silico analysis using TCGA confirmed significant results for CCNA1, CDKN1C, CREB1, FOS, HSPA5, JUN, MAP2K6, and SFN genes identified in our cohort, reinforcing the relevance of these biomarkers. Specifically, noteworthy are our findings regarding the potential diag- nostic value of CCNA1 and SFN genes in papillary thyroid carcinoma, while the reduced expression of CDKN1C, FOS, and JUN genes in follicular carcinoma suggests their value in distinguishing the thyroid pathologies. Conclusions: This study identifies promising diagnostic markers, namely CCNA1, CDKN1C, FOS, JUN, and SFN genes, which have the potential to enhance clinical decision-making in thyroid cancer.
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    Validação da espectroscopia ATR-FTIR associada ao Machine Learning para identificação de um polimorfismo genético
    (2026-04-09) Canevari, Renata de Azevedo; Castilho, Maiara Lima; Santos, Laurita dos; Diniz, Ramon Varella; São José dos Campos
    Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) desempenham um papel central na suscetibilidade genética a distúrbios multifatoriais, como obesidade e diabetes mellitus tipo 2 (DM2), o que evidencia a necessidade de estratégias de genotipagem escaláveis e de baixo custo. Este estudo avaliou a viabilidade da espectroscopia no infravermelho com transformada de Fourier por reflexão total atenuada (ATR-FTIR) combinada a machine learning (ML) para discriminar os diferentes tipos de genótipos do SNP -3826A/G localizado no gene UCP1. A genotipagem do SNP foi realizada pela PCR quantitativa em tempo real (qPCR) utilizando ensaios TaqMan em amostras de DNA extraído do sangue de 190 participantes para a definição dos grupos genotípicos (AA, AG e GG). A PCR qualitativa foi realizada em todas as amostras e nos controles negativos de reação (NTCs). Os amplicons da PCR e os NTCs foram utilizados na análise espectral. As análises de componentes principais (PCA), modelos supervisionados de ML e deep learning (DL) foram aplicadas diretamente aos espectros normalizados por Variância Normal Padrão (SNV) nos intervalos espectrais de 2800–3800 cm?¹ , 950–1200 cm?¹ e 900 – 1100 cm?¹ . A viabilidade da técnica de ATR-FTIR associada ao ML foi avaliada por meio da comparação com a qPCR e o sequenciamento de nova geração (NGS), ambas técnicas de genotipagem consideradas atualmente padrão ouro. O melhor desempenho observado na discriminação entre os genótipos AA e GG foi obtido com o modelo de DL de perceptron multicamdas com arquitetura residual simulada na região de 2800–3800 cm?¹, área sob a curva (AUC) de 0,654 e acurácia de 0,716. Nas regiões de fingerprint do DNA de 900–1100 cm?¹ e 950–1200 cm?¹, o melhor desempenho foi observado com o modelo de regressão logística, com AUC de 0,635 e 0,644 e acurácia de 0,696 e 0,720, respectivamente. A técnica de ATR-FTIR associada ao ML apresentou melhor viabilidade de execução em relação as técnicas de sequenciamento e qPCR, com um tempo de processamento por amostra similar a qPCR e menor que o NGS e um custo inferior a ambas as técnicas. Este estudo é pioneiro na aplicação da espectroscopia ATR-FTIR associada ao ML na discriminação de SNPs do genoma humano, mostrando ser uma abordagem com um alto potencial de rastreamento, relativamente rápida e de baixo custo. O estabelecimento de novos critérios e modelos de ML poderão aumentar significativamente o desempenho da técnica na identificação desses polimorfismos genéticos.