Navegando por Assunto "Polimorfismo Genético"

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    Espectroscopia FTIR associada ao machine learning na classificação dos marcadores de predisposição a diabetes mellitus tipo 2
    (2025-02-24) Canevari, Renata de Azevedo; Soares, Luís Eduardo Silva; Carvalho, Luis Felipe das Chagas e Silva de; Silva, Isabella Souza; Raniero, Leandro José; São José dos Campos
    A glicose é um carboidrato essencial para o metabolismo energético celular, cuja homeostase é regulada por insulina e glucagon. Alterações nesse equilíbrio podem levar ao desenvolvimento de diabetes mellitus do tipo 2 (DM2), cuja identificação precoce é fundamental para mitigar complicações. O objetivo deste estudo é avaliar a viabilidade da técnica de espectroscopia ATR- FTIR aliada ao algoritmo machine learning como um método alternativo na detecção do SNP -866G/A do gene UCP2 e na análise glicêmica de soro humano para identificação de predisposição a DM2. Foram coletados e analisados dados clínicos e bioquímicos de 59 pacientes, incluindo glicemia, hemoglobina glicada, colesterol total e triglicerídeos A técnica de Espectroscopia no Infravermelho por Transformada de Fourier com Reflexão Total Atenuada (ATR-FTIR) foi utilizada para a obtenção dos espectros de 59 amostras de soro e 52 amostras de DNA amplificado pela PCR (reação em cadeia da polimerase). A genotipagem foi realizada pela técnica de PCR-RFLP (Polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição em 52 amostras de DNA obtido do sangue total dos pacientes. A análise de cluster hierárquico e redes neurais artificiais foram utilizadas para a separação dos grupos em relação as concentrações séricas de glicose. As técnicas de análise de componentes principais (PCA) e machine learning (KNN e SVM) foram utilizadas ,para a a classificação dos grupos em relação ao tipo de SNP (AA, GA ou GG) do gene UCP2. A análise da genotipagem revelou uma distribuição equilibrada entre as variáveis bioquímicas e os diferentes genótipos, apresentando diferença significativa apenas nos níveis de insulina, que foram mais elevados no genótipo GA (19,75 µU/mL) em comparação aos genótipos GG (11,00 µU/mL) e AA (14,48 µU/mL). A análise de cluster hierárquico demonstrou eficácia na separação das amostras de soro em grupos com concentrações de glicose acima e abaixo de 100 mg/dL, atingindo uma acurácia de 78%. Modelo redes neurais artificiais (ANN) aplicados a essas amostras obtiveram 83% de precisão, com recall de 91% para a classe 1. A análise de machine learning como o KNN-Cosine, alcançou acurácia de 74% na classificação entre os genótipos AA e GG, e de 73,5% entre GA e GG, na faixa espectral de 1170-1800 cm?¹, A análise de ATR-FTIR combinada com o alogaritmo machine learning foi demonstrada como uma abordagem promissora, menos invasiva e mais acessível que os métodos tradicionais. Essa técnica demonstrou capacidade de distinguir os grupos baseados nos diferentes níveis de glicose p e genótipos do SNP -866G/A.