Navegando por Assunto "Triagem neonatal"

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    Análise de dados do programa de triagem neonatal de fibrose cística através da quantificação de IRT – Tripsinogênio Imunorreativo utilizando aprendizado de máquina para reduzir falsos positivos
    (2023-03-07) Oliveira, Virgínia Klausner de; Vieira, Lúcia; Sakane, Kumiko Koibuchi; Ogawa, Guilherme Maerschner; Godoy, Carlos Marcelo Gurjão de; Custódio, Paulo Rogério Siqueira; São José dos Campos
    Essa pesquisa trata-se da utilização de florestas aleatórias para criação de uma metodologia para desenvolvimento de um modelo capaz de fazer previsão de casos verdadeiros positivos na triagem neonatal de fibrose cística, utilizando dados sintéticos para treinamento do modelo e variando os parâmetros do modelo para buscar aquele que retorne o melhor poder preditivo, assim tendo uma prova de conceito para utilização dessa metodologia para encontrar um modelo capaz de fazer a previsão de verdadeiros positivos para fibrose cística em um banco de dados real. A fibrose cística é uma doença, que faz parte do programa nacional de triagem neonatal brasileiro que é causada por mutações do gene de Condutância Transmembrana da Fibrose Cística (CFTR, do inglês Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Esta doença é caracterizada pela produção de um muco espesso podendo causar problemas respiratórios, gastrointestinais, complicações metabólicas entre outras enfermidades que variam de acordo com as mais de 2000 mutações existentes. Já a floresta aleatória é um algoritmo comum de aprendizado de máquina que consiste em utilizar um banco de dados para treinar um modelo de inúmeras árvores de decisão capazes de criar critérios para tentar explicar um dado alvo baseando-se em atributos, para poder fazer previsões em um novo banco de dados desconhecido utilizando somente os atributos. Esse tipo de tecnologia vem ganhando espaço na área da saúde principalmente na área de diagnóstico por conta de seu alto poder preditivo. A triagem dessa doença faz parte do programa de tiragem neonatal brasileiro através do teste do pezinho, que é feita com a quantificação da tripsina imunorreativa, este exame possui alta incidência de falsos positivos. Se esta prova de conceito for positiva pode-se fornecer atendimento precoce a esses pacientes, aumentando suas expectativas de vida. Para isso, foi utilizado índices gerais (número de pacientes triados e número de exames alterados) de triagens e diagnóstico do laboratório de triagem neonatal APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) de São Luís do Maranhão, para desenvolver uma metodologia que buscasse sempre a melhor sensibilidade para o modelo. Os resultados obtidos nesta dissertação com dados sintéticos mostram que essa metodologia pode permitir alcançar o objetivo devido a melhora que ela trouxe na sensibilidade do modelo mesmo que utilizando dados sintéticos para o treinamento, o que tende a melhorar quando utilizar dados reais de pacientes, pois a correlação desses dados será maior o que fará com que o modelo tenha melhor ajuste sobre os dados sendo capaz de explica-los com a sensibilidade e precisão superior à obtida com os dados sintéticos.
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    Desenvolvimento de método de detecção múltipla e simultânea de anticorpos da classe IGM contra Toxoplasma Gondii, rubéola e citomegalovírus
    (2022-12-14) Soares, Cristina Pacheco; Ferreira-Strixino, Juliana; Raniero, Leandro José; Ogawa, Guilherme Maerschner; Almeida, Rainara Moreno Sanches de; Silva, Newton Soares da; São José dos Campos
    O diagnóstico sorológico durante a triagem pré e neonatal é de extrema importância na prevenção de doenças. Dentre as doenças infecciosas, as mais comuns são a toxoplasmose, rubéola e citomegalovírus. Os métodos tradicionais de diagnóstico utilizados na triagem neonatal detectam por ensaio um único agente infeccioso. A utilização de métodos de detecção múltipla e simultânea aumenta a produtividade e diminui a quantidade de material utilizado, resultando em um ensaio mais eficiente do ponto de vista técnico, ambiental e econômico. O objetivo do nosso estudo é desenvolver um método de detecção simultânea de anticorpos da classe IgM contra Toxoplasma gondii, rubéola e citomegalovírus. Para isso foram realizados acoplamentos de diferentes antígenos em microesferas magnéticas, seguido de ensaios de desempenho para identificar os melhores parâmetros a serem utilizados, como melhor concentração e tampão. Após definido os acoplamentos, foram realizados ensaios para obtenção dos valores de corte, sensibilidade e especificidade de cada antígeno acoplado. Em seguida, foram realizados ensaios de desempenho para validação analítica dos produtos diagnósticos seguindo as normas na Agência Nacional de Vigilancia sanitaria (ANVISA). Os parâmetros avaliados foram repetibilidade, reprodutibilidade, linearidade, robustez, alta dose, limite mínimo de detecção, especificidade analítica e estabilidade acelerada. Todos os dados obtidos atenderam aos critérios de aceitação da RDC 166/17 para utilização do produto diagnóstico em território nacional. Os ensaios de repetibilidade e reprodutibilidade apresentaram Constante de Variação (CV) menor que 15% entre as replicatas do mesmo operador e operadores distintos. O kit apresentou linearidade em toda a faixa de trabalho com R2 acima de 0.990 e não foi observado efeito de alta dose de anticorpos na diluição de trabalho escolhida. Além disso, o kit não apresentou interferência da matriz com os resultados e foi observado que pequenas e deliberadas alterações no tempo de incubação de cada reagente não afetam de forma significativa nos dados obtidos.